心在线15岁女孩突发胸痛，探寻背后的原因

15岁女孩，突发胸痛3天，超声心动图示左室壁心尖壁变薄，搏动减弱，左室射血分数（LVEF）明显下降，诊断“扩张型心肌病？” 。下面让我们一起来探寻这则病例背后的原因。
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病例简介
患者，女性， 15岁，突发胸痛3天，急诊以“胸痛待查”收入院。
现病史
患者3天前在体育活动时突发胸痛、胸闷，伴心悸，无咳嗽、咳痰、发热、腹泻、大汗、头晕、黑矇等，持续数分钟自行缓解。
家族史
父亲患有“高血压” ，母亲体健，弟弟体健，否认家族性遗传病史。
2
辅助检查
体格检查
体温36.7健，心率70次/分，血压120/70 mmHg ，身高160 cm ，体重80 kg ，体重指数（BMI）31.25 kg/m2 ，体型偏胖，神志清楚；肺部听诊未见异常，颈静脉无充盈或怒张，肝颈静脉回流征阴性；心律不齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；四肢活动自如，肌力正常，病理征阴性。
实验室检查
谷草转氨酶（AST）、肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）和肌钙蛋白I（CTnI）均升高， NT-proBNP和乳酸脱氢酶（LDH）显著升高，如表1所示。其他相关检查未见明显异常。
表1. 实验室检查

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心电图
QRS波群明显增宽， QRS时限168 ms ，提示非特异性室内传导阻滞；QT间期明显延长， Ⅰ、Ⅱ和AVF导联出现病理性Q波（图1）。

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图1. 心电图。
动态心电图提示短阵室速发作（图3）。

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图3. 动态心电图。
影像学检查
超声心动图示左心增大，左室壁心尖壁变薄，且搏动减弱，左室心尖部室壁瘤形成，二尖瓣少量反流，左心收缩、舒张功能下降， LVEF降至44%（图2）。

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图2. 超声心动图。
心脏磁共振成像（CMR）：磁共振平扫示左室扩大，左室壁弥漫性增厚，左室游离壁异常信号，左室各壁舒张及收缩功能障碍（图4）；磁共振增强扫描提示双室心肌异常强化（图5）。

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图4. CMR平扫。

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图5. CMR增强。
冠脉造影无明显异常。
左室造影提示心尖部室壁瘤形成，左室心尖部运动减弱。
3
诊疗经过
初步诊断：扩张型心肌病，左心扩大；心尖部室壁瘤形成；心律失常，频发室早，非持续性室速；NYHA心功能III级。
初步治疗：予以沙库巴曲缬沙坦（50 mg ，每日2次）、美托洛尔缓释片（47.5 mg ，每日一次）、螺内酯（20 mg ，每日一次）。
入院第7天，患者夜间无明显诱因再发胸痛，伴心慌、大汗，血压78/40 mmHg 。心电图提示室速发作（图6），立即给予紧急电复律，恢复窦律（图7）。

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图6. 心电图示室速发作。

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图7. 心电图示恢复窦律。
思考：青春期女性，心脏肥厚、扩大、室壁瘤形成、持续性室速，单纯以扩张型心肌病难以解释，于是行基因检测。