基因检测结果示有LAMp2致病基因 ， 随后对患者家族行基因检测 ， 其结果如下表 。
表2. 患者家族基因检测结果

本文插图
修正诊断：Danon病 ， 肥厚型心肌病扩张期 ， 左心扩大 ， 心尖部室壁瘤形成 ， 持续性室速 ， NYHA心功能III级 。
治疗方案：建议患者植入埋藏式心律转复除颤器（ICD） ， 但患者及家属拒绝植入；予以药物治疗（同上） 。
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有关Danon病
Danon病是一种X显性遗传溶酶体病 ， 以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现 ， 其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似 。 Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质 ， 是溶酶体膜的重要组成成份 ， 编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致Danon病的重要病因 。
诊断标准
?发病年龄早（儿童或青少年时期） ， 且进展迅速；
?往往累及多系统 ， 如心、脑、肌、眼等；
?典型心电图改变（呈W-P-W综合征、左室高电压）；
?基因检测提示有LAMP2致病基因 ， 即可诊断 。
鉴别诊断
（1）典型的肥厚型心肌病；
（2）X连锁过量自噬遗传性肌病（XMEA）；
（3）糖原沉积病（POMPE） 。
来源
【心在线15岁女孩突发胸痛，探寻背后的原因】卢艳雨. 以心律失常为临床表现的Danon病一例. 长城会2019

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